一次性基因療法邁出重要一步 治療β地中海貧血

今日，bluebird bio公司宣布，已經完成向美國FDA遞交基因療法betibeglogene autotemcel（beti-cel）的滾動生物制品許可申請（BLA）。用于治療需要接受常規血紅細胞輸注的β地中海貧血患者。此前，這一基因療法獲得FDA授予的突破性療法認定。新聞稿指出，如果獲得批準，這將是FDA批準的首款造血干細胞體外基因療法。

輸血依賴型β地中海貧血是一種嚴重的遺傳病。由于編碼β球蛋白的基因發生突變，患者體內的血紅蛋白水平會出現明顯下降，甚至缺失。為了生存，患者不得不終身接受輸血治療。然而輸血只能治標，不能治本，且由于輸血帶來的鐵過載現象，這些患者容易出現多器官損傷。因此，這些不幸的患者急需安全有效的創新療法，緩解他們的病情。

由bluebird帶來beti-cel就是這么一款新型治療方案。具體來看，這種基因療法從患者體內分離出造血干細胞，并利用病毒載體引入經過修飾、能行使正常功能的β球蛋白基因。隨后，這些患者會先接受化療對骨髓進行”清洗“，再引入這些經過基因編輯的造血干細胞。按設想，這些造血干細胞會在患者體內源源不斷地形成具有正常功能的血紅蛋白變體，極大減少患者對輸血的需求。在理想情況下，患者甚至不再需要進行輸血治療。

這一BLA的遞交是基于多項臨床試驗的結果，截至2021年3月9日，試驗結果包括63名患者，其中兩名患者的隨訪時間長達7年，8名患者的隨訪時間至少6年，19名患者隨訪時間超過5年。這款療法已經獲得歐盟的批準，商品名為Zynteglo。

參考資料：

[1] bluebird bio Submits Biologics License Application (BLA) to FDA for betibeglogene autotemcel (beti-cel) Gene Therapy for Patients With β-thalassemia Who Require Regular Red Blood Cell Transfusions. Retrieved September 21, 2021, from https://www.businesswire.com/news/home/20210921005978/en

（原文有刪減）